Malattie rare, in più dell’80% dei casi l’origine è genetica

Domani a Brescia il convegno internazionale organizzato dalla Fondazione Camillo Golgi
Il prof. Enrico Agabiti Rosei (presidente): “Le patologie a volte colpiscono poche decine o centinaia di persone. Sono spesso provocate da modificazioni di un solo gene e per essere efficaci le terapie devono essere estremamente mirate. Dobbiamo promuovere e sostenere di più la ricerca medico-scientifica”

Brescia, 23 gennaio 2017 – Si stima che siano oltre 6.000 malattie diverse e nella grande maggioranza dei casi (più dell’80%) hanno un’origine genetica. Sono le patologie rare e attualmente colpiscono circa 2 milioni di italiani. Le nuove cure, la non sempre facile assistenza ai pazienti e alle loro famiglie e la promozione a 360° della ricerca saranno i temi al centro del II° Convegno sulle Malattie Rare organizzato dalla Fondazione Camillo Golgi.

L’evento si svolge il 24 gennaio, a partire dalle 16.30, presso l’Aula Magna del Dipartimento di Economia e Management dell’Università di Brescia. “Sono patologie che a volte colpiscono poche decine o poche centinaia di persone – sottolinea il prof. Enrico Agabiti Rosei Presidente della Fondazione Camillo Golgi e del convegno -. Di fronte a questi numeri è ancora più importante il ruolo della ricerca medica e scientifica nei centri istituzionali, che deve essere maggiormente promossa. Per diverse malattie esistono terapie efficaci, che agiscono in modo estremamente mirato. In molti casi la malattia è causata da modificazioni di un singolo gene che codifica per specifici meccanismi molecolari.

Da anni la nostra Fondazione sostiene progetti e attività di ricerca in ambito materno-infantile e più recentemente l’interesse si è concentrato su questo campo della medicina”. Durante il convegno saranno consegnate due borse di studio (da 15.000 euro) ai ricercatori che hanno vinto il bando per il 2017 in tema di malattie e neoplasie rare. Alfredo Berruti e Jessica Galli, che si sono aggiudicati il premio lo scorso anno, svolgeranno una relazione sui progetti che sono stati resi possibili grazie alla Fondazione. Il convegno sarà chiuso da una Lectio Magistralis del prof. Xavier Jeunemaitre, Professore di Genetica alla Università di Parigi Descartes presso l’Ospedale Europeo Pompidou di Parigi, che farà una panoramica sulla situazione d’Oltralpe in tema di ricerca e assistenza delle malattie rare, soprattutto quelle vascolari “Le prossime attività a sostegno della ricerca della Fondazione Golgi saranno incentrate in modo particolare sui tumori rari – conclude il prof. Agabiti Rosei -. Sono neoplasie in aumento e si registrano quasi 90mila nuovi casi all’anno in Italia. Stanno riscontrando sempre più interesse da parte sia della comunità scientifica che degli enti regolatori nazionali e internazionali, e vogliamo dare anche noi il nostro contributo”.