Medicina fetale, il 12 dicembre al Gemelli di Roma il convegno AIGOC

Venerdì 12 dicembre si terrà a Roma, presso il Policlinico Gemelli, un convegno organizzato dalla Associazione Italiana Ginecologi e Ostetrici Cattolici (AIGOC) per un confronto sul tema delle “sinergie per una grande strategia in favore della vita e della famiglia”. L’AIGOC, presieduta dal Prof. Giuseppe Noia (Professore Associato di Medicina dell’Età Prenatale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore), si propone – come da suo statuto – di osservare e far osservare l’insegnamento del Magistero della Chiesa Cattolica, in particolare nell’ambito dell’assistenza sanitaria e della tutela della salute della donna e della vita nascente, della madre e del bambino. E si impegna, inoltre, a fornire a tutte le donne, in gravidanza e non, un’assistenza basata sulla vita, sulla speranza e sui più alti standard medici, etici e scientifici.

Tra i relatori del convegno sarà presente anche il dott. Matteo Bertelli, presidente della cooperativa sociale MAGI Euregio, una realtà di profonda ispirazione cattolica. Con la sua equipe di medici, clinici e ricercatori di prim’ordine, si occupa della diagnosi ricerca e cura delle malattie genetiche e rare. “La MAGI Euregio – spiega il dott. Bertelli – si ispira all’insegnamento di don Sturzo e più in generale della Dottrina Sociale della Chiesa. Riconosciamo nella carità e nel rispetto della vita il fondamento dell’agire umano e cerchiamo pertanto di corrispondere a tutti i bisogni di diagnostica, socio-sanitari, nonché di ricerca ed informazione che le malattie rare richiedono. Il nostro impegno è rivolto a offrire una diagnosi anche quando – come nel caso di patologie rarissime – allestire il test genetico possa sembrare antieconomico. Inoltre abbiamo l’obbligo morale di investire per lo sviluppo delle terapie fetali, per curare i feti riconosciuti malati già dai test prenatali.”

“La nostra cooperativa sociale tutela la vita umana fin dal concepimento – prosegue il dott. Bertelli – e il nostro laboratorio si sta impegnando duramente nello sviluppo di una genetica improntata alla cura del feto e che rispetti la vita. Non possiamo fermarci a diagnosticare le patologie, ma il nostro impegno è anche quelli di spiegare e far comprendere ai pazienti che esistono terapie adeguate anche in età prenatale”.

Un esempio di quanto affermato è dato dagli studi sull’igroma cistico (manifestazione prenatale del linfedema) condotti dal Prof. Giuseppe Noia. Questa patologia comporta una dilatazione degli spazi linfatici nel tessuto sottocutaneo del collo con un ristagno della linfa in questo distretto che può raggiungere dimensioni ragguardevoli (anche due volte la testa fetale).
Con l’evoluzione della scienza medica è oggi possibile individuare eventuali difetti genetici in utero per l’igroma cistico (gli stessi difetti genetici che nell’adulto portano al linfedema primario od ereditario), la cui prognosi è generalmente infausta, avendo un tasso di mortalità superiore al 90%. La malattia può causare aborto spontaneo, ma spesso la convinzione di partorire un nascituro malato, spinge le madri ad una interruzione volontaria della gravidanza.

La collaborazione tra MAGI Euregio e il Gemelli si estende anche nel campo delle malattie retiniche. “Con MAGI è in corso una collaborazione che mira ad identificare il genotipo dei pazienti affetti da eredo-degenerazioni retiniche – spiega Benedetto Falsini, professore associato confermato in Malattie dell’apparato visivo presso il dipartimento di Oftalmologia e otorinolaringoiatria dell’Università Cattolica del Sacro Cuore-Policlinico Gemelli di Roma – Questo lavoro svolto dalla MAGI è guidato da una stretta interazione con i clinici che caratterizzano, attraverso esami diagnostici avanzati e mirati, il corrispondente fenotipo dei pazienti. Questa collaborazione ha condotto alla diagnosi molecolare per numerosi pazienti affetti da eredo-degenerazioni retiniche. Questo apre la possibilità di offrire in futuro cure mirate, basate sul genotipo, per molti malati”.

Anche per questo tipo di patologie la ricerca sta individuando la possibilità di intervenire in età prenatale, come spiega ancora il Prof. Falsini: “In linea generale è possibile ottenere diagnosi di malattie retiniche già in età prenatale, cosi come in linee teoriche sarebbe possibile sviluppare terapie adeguate sul feto”.

Osservatorio Malattie Rare