Ricerca. Novità sulla malattia di Gaucher

Ricerca, novità, aggiornamenti, confronti e la Key Lecture di un importante biologo, il professor Leonhard Heinz, saranno al centro del XIII Incontro sulla Malattia di Gaucher, che si svolge a Genova il 10 ottobre. Un meeting dei massimi esperti sulla rara patologia che è ormai diventato una tradizione e ha creato un gruppo coeso di clinici e medici ospedalieri che si confronta periodicamente, a partire dal 2005. A livello italiano, già da qualche anno, questo lavoro di condivisione di esperienze e conoscenze tra esperti ha permesso di rendere omogeneo l’approccio clinico e terapeutico per la Malattia di Gaucher, rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida umana. Questa patologia può avere un esordio già dall’età pediatrica e un ritardo diagnostico che varia da alcuni mesi a diversi anni, ma se individuata e trattata precocemente con la giusta terapia può evitare danni permanenti e irreversibili agli organi.

Tra le novità di quest’anno dell’incontro, la tavola rotonda intitolata “Cosa è successo in questo anno?”, che intende fare il punto sulle novità significative emerse nella letteratura medica e nei principali congressi scientifici facendone partecipi sia i clinici che i medici infusori, quelli cioè che ogni due settimane trattano i pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher. Un tema su tutti, per esempio, riguarda le novità sulle complicanze tumorali ed ematologiche nei pazienti con Malattia di Gaucher.

Quanto alla lettura magistrale del professor Heinz, intitolata “Funcional crosstalk between membrane lipids and Toll Like Receptor biology” (Scambio funzionale tra lipidi nelle membrane e biologia dei Recettori Toll-simili) il focus sarà sul perché chi ha la Malattia di Gaucher ha anche complicanze immunologiche. In estrema sintesi, Heinz spiegherà come l’accumulo di alcuni sfingolipidi va a sostituire altri lipidi a livello di membrane cellulari, modificando l’attività di alcuni recettori e dando vita a meccanismi di alterata risposta immunitaria.

L’appuntamento con il XIII incontro annuale sulla Malattia di Gaucher è fissato per il 10 ottobre al Centro Congressi Magazzini del cotone (modulo 8) di Genova dalle 8.15. Ad aprire i lavori sarà la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, che da tredici edizioni è responsabile scientifico dell’evento, affiancata da uno Scientific Steering Commitee composto da alcuni fra i massimi esperti italiani nel trattamento di questa patologia.

Il convegno sarà aperto dalla Keynote Lecture del Prof. Heinz, cui seguirà la tavola rotonda sulle novità nella letteratura medica relativamente alla Malattia di Gaucher ed una sessione dedicata alla ricerca italiana. Il convegno terminerà con un intervento sulle malattie rare tra cronicità e medicina di precisione. L’incontro si concluderà in giornata.