Una nuova causa genetica per il criptorchidismo e l’infertilità maschile

Padova, giugno 2013 -“Il criptorchidismo, cioè la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli alla nascita, affligge il 2-3% dei neonati maschi” – illustra il noto andrologo Carlo Foresta. “Il precoce intervento chirurgico di posizionamento scrotale dei testicoli è consigliato per evitare che la mal posizione dei testicoli danneggi in forma definitiva lo sviluppo dell’organo determinando infertilità, alterazioni endocrine e tumore del testicolo” sottolinea l’esperto.

Negli ultimi anni il gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova guidato dal Prof. Carlo Foresta, ha scoperto che la mancata discesa dei testicoli può essere conseguenza di alterazioni genetiche che interferiscono con i normali meccanismi che regolano durante la vita fetale la discesa del testicolo nello scroto. Lo studio presentato oggi dimostra per la prima volta che un nuovo gene denominato NR5A1, se alterato, può determinare la mancata discesa dei testicoli. Lo studio è stato eseguito su 673 soggetti e ha identificato alterazioni di questo gene nel 2% dei casi di adulti ex-criptorchidi e nei soggetti infertili per danno testicolare.”In questi casi il criptorchidismo rappresenta un difetto del testicolo a rispondere ai normali meccanismi che regolano la sua discesa e nelle forme meno gravi il danno genetico può manifestarsi solo con l’infertilità” conclude Carlo Foresta.