Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla Sindrome di Rett, una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come la parola, l’uso delle mani e delle gambe, il controllo dei movimenti. Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.
Per sostenere la ricerca genetica e clinico-riabilitativa in questo campo e aiutare le famiglie a superare l’isolamento e a convivere con la disabilità delle figlie, da oltre vent’anni è attiva AIRETT – Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus.
Costituita da genitori di bambine e ragazze affette da questa patologia, dal 14 settembre a 5 ottobre, l’Associazione lancia una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi tramite SMS solidale al 45509 grazie a cui potrà finanziare il progetto di ricerca Utilizzo di nuovi farmaci per sconfiggere i difetti neuronali della Sindrome di Rett.
Il principale obiettivo del progetto è di testare un nuovo trattamento farmacologico con elevate potenzialità terapeutiche in uno studio pre-clinico per la Sindrome di Rett. Dati preliminari indicano infatti che la terapia farmacologica è in grado di normalizzare i meccanismi del metabolismo neuronale e nello specifico di correggere sia il coordinamento che l’apprendimento motorio. Con i fondi raccolti sarà possibile consolidare questi primi promettenti risultati, con il fine di trasferire l’intervento terapeutico verso gli studi clinici sulle bimbe con Sindrome di Rett.
Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, l’AIRETT supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Recentemente è inoltre nato l’Airett Research Team, un consorzio composto da prestigiosi Istituti di ricerca italiani che attraverso la condivisione di risultati, modelli sperimentali e progetti comuni, lavorano per progredire rapidamente verso una cura.
Testimonial della campagna di AIRETT è Nicola Savino, conduttore radio e tv, che ha prestato la sua immagine e la sua voce per la campagna di comunicazione.
AIRETT Onlus
(foto: Jacqueline Roberts)
chissà perché notizie come questa no trovano l’attenzione di nesuno, diversamente da piccoli o grossi scandali di cui è ricca la cronaca? diamoci una svegliata anche se queste autentiche tragedie non ci coinvolgono direttamente!!!