Roma, 27 febbraio 2018 – Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e la Società Italiana di Neurologia (SIN) coglie l’occasione per informare la popolazione sulle importanti novità terapeutiche per le malattie rare di tipo neurologico che riguardano ben il 40% del totale.
“Sono rilevanti i progressi terapeutici recentemente raggiunti per alcune patologie neurologiche rare – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – si tratta della cura di alcune malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per la quale la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare interessanti il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber. ”
Per tutte le malattie neurologiche rare il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido nell’intero percorso diagnostico e terapeutico. Inoltre un enorme numero di queste malattie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche.
Infatti, già da marzo 2017 sono operative le 22 ERNs (European Reference Networks) approvate dalla Commissione Europea su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (Malattie Metaboliche; Malattie Neurologiche Rare; Epilessie Rare; Malattie Neuromuscolari). Le ERNs riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese e sono numerosi i gruppi italiani che attivamente collaborano con i Centri di Eccellenza Europei.
In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida ed avere il supporto della propria comunità scientifica, per fare rete, è fondamentale soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, ovviando così ad alcune lacune nella diagnosi della malattia.
Cos’è la Giornata delle Malattie Rare?
Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo.
